! ! "#$%氮吹儀年美國科學家 &’()*+ ,(-./012提出了基因組學（3.4()01+），指對所有基因進行基因組作圖（包 括遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜），核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一門科學。基因組學包 括兩方面的內(nèi)容：以全基因組測序為目標的結(jié)構(gòu)基因組學（ +5/6156/*7 8.4()01+）和以基因功能鑒定為目標 的功能基因組學（964150(4*7 8.4()01+）。基因組學的研究成果對于人類認識自然和人類本身，闡明所有生 物的生命活動的分子基礎(chǔ)，具有十分重要的意義。 一、真核生物基因組的特點 !!真核生物基因組與原核生物基因組比較有很大的差異，有其自身的特點，歸納如下。 !!（"）真核生物基因組遠大于原核生物的基因組，如哺乳類動物基因組 :;<約 = > "?# @A。真核生物 基因組 :;<與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，儲存于細胞核內(nèi)，除配子細胞外，體細胞內(nèi)的基因組是雙份的（即 雙倍體， -0A7(0-），即有兩份同源的基因組。原核生物基因組較小，沒有核膜包裹，且形式多樣，如大腸桿菌 基因組僅由 B >"?% @A組成，約含 B C??個基因。細菌染色體基因組則常為裸露的環(huán)狀雙鏈 :;<分子，并 與其中央的 ,;<和支架蛋白構(gòu)成一致密的區(qū)域，

稱為類核。 !!（C）真核生物基因占整個基因組的比例很小，基因組中非編碼序列遠遠多于編碼序列，非編碼序列可 占 $?D E #?D。如哺乳動物約含 =? ???個 E B? ???個基因，只占整個基因組的 FD左右。原核生物的 :;<分子絕大部分用于編碼蛋白質(zhì)，只有一小部分是不翻譯的，不翻譯區(qū)（又稱間隔區(qū)）通常包含控制基 因表達的序列。病毒基因組具有重疊基因（(G./7*AA048 8.4.）的結(jié)構(gòu)，即多個基因在同一 :;<分子上部分 或完全重疊，該 :;<序列能夠編碼兩種甚至三種蛋白質(zhì)分子；而真核基因組及細菌的基因組沒有這種結(jié) 構(gòu)。 !!（=）真核細胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子 ),;<，即一個結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄生成一個 ),;<分子，經(jīng)翻譯生 成一條多肽鏈。原核生物功能相關(guān)的幾個結(jié)構(gòu)基因常常串聯(lián)在一起，受一套調(diào)控基因的調(diào)節(jié)，組成操縱子 （(A./(4）結(jié)構(gòu)，并轉(zhuǎn)錄生成同一個 ),;<分子，稱為多順反子 ),;<（ A(7H10+5/(401 ),;<），作為多種蛋白 質(zhì)合成的模板。 !!（B）真核生物存在大量重復序列，即在整個基 因組中有許多重復出現(xiàn)的核苷酸序列，重復序列長 短不一，短的僅含兩個核苷酸，長的多達數(shù)百、乃至 上千個。重復頻率也不盡相同：高度重復序列重復 頻率可達 "?%次，包括衛(wèi)星 :;<（散在于基因組中的 圖 " C"!反向重復序列 一些小片段的重復序列）、反向重復（04G./5.-/.A.*5） 序列（也稱回紋結(jié)構(gòu)，圖 " C"，見第十三章第二

節(jié)）和較復雜的重復單位組成的重復序列；中度重復序列 重復頻率為 "?= E"?B次，一些編碼區(qū)序列如 /,;<基因、 5,;<基因、組蛋白基因等都屬于這類重復序列； 單拷貝或低度重復序列，指在整個基因組中只出現(xiàn)一次或很少幾次的核苷酸序列，包括編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) 基因以及基因的間隔序列。重復序列有種屬特異性以及個體差異，基因組越大，重復序列越多。 !!重復序列在基因組中可以是串聯(lián)存在于 :;<分子上，也可以是散布在整個基因組中；可以是編碼序 列，也可以是非編碼序列。重復序列是由模板序列通過復制、擴增和 I或轉(zhuǎn)座形成，其功能尚不清楚。 !!（F）真核生物的基因是不連續(xù)的，其結(jié)構(gòu)基因內(nèi)部存在許多不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列，稱為內(nèi)含子 （045/(4），編碼序列則稱為外顯子（ .J(4）。內(nèi)含子與外顯子相間排列，轉(zhuǎn)錄時一起被轉(zhuǎn)錄下來，然后 ,;< 中的內(nèi)含子經(jīng)一定規(guī)律的剪接機制被切掉，外顯子連接在一起形成成熟的 ),;<，作為指導蛋白質(zhì)合成的 模板。不同的轉(zhuǎn)錄后加工與修飾方式，可以形成不同的 ),;<，翻譯出不同的多肽鏈。原核生物的基因是 連續(xù)的，基因內(nèi)部沒有非編碼序列。